基因对于我们的健康起着不容忽视的作用,而最近研究发现,基因与儿童肾结石也有莫大的关系,肾结石不再是成年人的专利。
由西班牙、意大利、以色列科学家组成的联合研究小组在分析遗传导致的胱氨酸尿时发现,这种遗传疾病同时还常表现为儿童肾结石。研究成果公布在《自然基因学》杂志上。
这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现,疾病的发生与两种基因有关,第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现,最近识别出来的第二条基因,与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。
这条基因的识别花费了6年时间。科学家称,这一发现将增进对儿童肾结石发病过程的理解,并有望据此开发出治疗该遗传疾病的基因药品。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(6760)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(4558)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(8175)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(1209)
A:同型半胱氨酸高说明他患心脑血管疾病的危险率比较大,如果积极的控制,不会影响寿命。
柳瑞副主任医师聊城市人民医院
A:治疗就是限制蛋氨酸的摄入,可以多吃维生素的食物,不要吃动物蛋白,可以吃植物蛋白,豆制品食物,多吃黄豆芽,豆腐等食物,可以口服维生素b6控制病情。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:胱氨酸治疗慢性肝炎、病后脱发、或者产后脱发效果比较好,他能促进细胞氧化还原,促进细胞增生,所以有治疗脱发的作用。
韩兴涛副主任医师洛阳市中心医院
A:对于你这个年龄段来说,这个疾病的可能性不是很大,建议再到上级医院明确诊治。
李方晓主治医师开封市中心医院