JAK2与JAK1、JAK3和TYK2同属于JAK家属，为非受体型即细胞内激酶。JAK2突变是体细胞的，发生于造血干细胞水平，仅在造血干细胞中获得，因此是克隆标志。突变的JAK2均在来源于CD34＋细胞的髓系细胞（如骨髓细胞、粒细胞、血小板和原红细胞）中发现，而在T细胞中则未发现。另外，JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现，相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区，此与该激酶活性的抑制有关。JAK2基因突变在Ph－MPD（PV、ET和IMF）中是常见的。在AML/CML中有少量表达，而淋系恶性肿瘤中为阴性。说明JAK2-V617F与PV、ET和IMF的发病是密切相关的。

　　骨髓增殖性疾病（MPD）患者中JAK2基因（V617F）突变发生率非常高，约80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶，促进细胞内信号的级联放大。JAK2基因发生V617F突变后，使JAK2蛋白持续磷酸化和活化，被认为增加了红细胞生成素的敏感性，以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活，进而导致不受控制的细胞增殖。JAK2基因V617F突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法，将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。 JAK2基因V617F突变水平变异较大，有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。