根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。
需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低。
来自的母亲的遗传:血友病
据专家介绍,血友病是一种遗传性出血性疾病,由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止,而且该病的致残率相当高。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题,降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵,而且患者需要终身治疗,更为关键的是,用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取,国内市场上近年来相当稀缺。
专家说,虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩,来降低血友病儿的出生率。
据介绍,血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说,男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿,但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后,当其生儿育女时,她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子,如果她把该基因传递给儿子,那儿子就肯定会患血友病,如果该基因传递给了女儿,那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因,然后采取选择性妊娠,避免生出血友病儿。
由于血友病的总患病率为10万分之2.73,因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为,如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代。
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A:先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上,携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色体结合,不会发病,表现出隐性遗传。
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:家族中有血友病患者,家人可以做血常规、凝血试验、基因检测和凝血因子Ⅷ和Ⅺ测定。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:色弱的遗传方式为伴性遗传,通常如果母亲为色弱患者生男孩儿一定是色弱,生女孩儿的话为色弱基因的携带者,如果女性为色弱基因携带者,生男孩有50%的发病率,生女孩有50%为色弱基因携带者。
陶远副主任医师济南市第二人民医院
A:此病主要表现为出血的,目前对于血友病这个是没有什么太好办法可以根治的。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院