先天性再生障碍性贫血在临床上是非常罕见的一类疾病，它的确切发病概率是难以确定的。在欧洲有统计学表明，先天性再生障碍性贫血在15岁以下的儿童当中，发病概率大约在1.5/100万到5/100万。

　　先天性再生障碍性贫血在临床上又被称作范可尼贫血，是一类常染色体隐性遗传性疾病。患者在幼年时期便伴有贫血，同时还伴有先天的畸形和智力障碍。患者一经诊断，建议尽早去做异基因造血干细胞移植，通过异基因造血干细胞移植，有可能使患者长期生存。