大骨节病目前具体发病原因以及机制尚未完全明确，但该病地方聚集性特点，并且考虑与硒元素的缺乏有关。患者可以通过影像学检查以及实验室检查判断大骨节病，以儿童和青少年多见，成人后极少出现，患者会出现对称性的关节肿大畸形，移动障碍。

　　而出现大骨节病，如果去除不利诱因，补充相应的微量元素与维生素，在后期发育时可以逐步地得到改善，而患者也可以通过药物治疗结合物理治疗的方法减轻症状。患者如果关节畸形比较严重，也应当考虑手术治疗的干预手段。