常见的遗传病有哪些?
常见的遗传病:先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现。
已确定配偶关系的男女,在办理结婚登记手续之前进行的身体检查,又称婚前体检是一次全面系统的健康检查,对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延,保障婚姻家庭的幸福美满,保障民族后代的健康都有重要意义。目前,对婚前检查有了合情合理的新规范,为了保护自己的权益,不妨做一些了解:
在对女性进行婚前医学检查时,除处女膜发育异常外,严禁对其完整性进行描述;对可疑发育异常者,应慎重诊断。
婚前医学检查的结果,要对个人隐私进行保密。婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具《婚前医学检查证明》,并注明医学意见。
1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病,注明”建议不宜结婚”;
2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病,注明”建议不宜生育”;
3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内,或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时,注明”建议暂缓结婚”。
4、未发现以上情况,为婚检时法定允许结婚的情形,注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。#p#副标题#e#
到了去做婚检的时候,你已经确定了与对方厮守终身的念头,那么,如果你还只是在寻觅配偶的话,你更应该了解以下的知识。
问:一对夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大?
答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。
需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下:
问:生了一个严重先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿
答:聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问:生育过一个先天愚型的患儿,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子?
答:先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄,如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者,则风险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问:一位妇女几年来一直在某化工厂工作,非常担心孩子出现畸形,应该注意点什么?
答:首先应该告诉医生自己的具体情况,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过b超检查,发现胎儿的真实情况了。
突发性脊柱侧凸有可能会遗传,如果父母双方或者是单方有突发性脊柱侧凸这种疾病,孩子患有突发性脊柱侧凸的几率会增加。
2022-10-05 浏览(8420)
输尿管脱垂也就是我们说的输尿管囊肿,我们说它是与遗传有关的一类疾病。
2022-08-26 浏览(3215)
视神经炎一般单纯是不会造成遗传的,但是有一些先天性的疾病可以造成视神经炎的表现,也是存在遗传的可能。
2022-07-04 浏览(8572)
遗传性运动神经病从广义上可以把它分为和CMT腓骨肌萎缩症相关的疾病。它与典型的腓骨肌萎缩症不同。
2022-04-26 浏览(6368)
A:这些疾病都和遗传有关系的,要看看自己家族中是否有这样的患者,也可以体检一下。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:甲状腺疾病包括很多种,有占位性的疾病。比如甲状腺结节,有自身免疫性的疾病,有病毒感染的疾病。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:甲状腺疾病发生有先天因素和后天因素有关,先天因素和基因遗传有关,后天和感染、自身免疫性、熬夜、情绪、进食过多或过少含碘食物等因素有关。
武玮主治医师亳州市人民医院
A:建议患者一定要积极的治疗原发病,同时要保持心情的愉悦,适当做些适合自己的运动锻炼。
牛玥副主任医师吉林市人民医院