从远处看,李莉莉像一个木头人,全身除了骨头就是皮,妈妈、外婆……这个家族的女子,不管之前身体是多么健康,步入中年,她们就会全身肌肉萎缩,随着病情的发展,内脏也开始萎缩,直到死去。现在,卧病在床四年的她最担心的并不是自己的病情,而是她8岁的女儿——将来,她要是也会患上这种怪病,那可怎么办?
肌肉萎缩已四年:
第一眼看上去,她像一个木头人,全身看不到肉,瘦巴巴的皮肤包裹着骨架,活像一个能活动的木头人。“啊、啊……”她对记者喊道,现在她已经不能说话了,脸颊深陷,眼睛突出。神经性肌肉萎缩让李莉莉痛苦不堪。
如今,由于声带已经完全萎缩,李莉莉无法说出完整的话来,而她的内脏也开始出现萎缩的症状,这让她每顿只能吃成人拳头那么大的饭。但是,4年前,当时29岁的李莉莉身体很健康。
“得这个病之前好好的,一点也看不出来。”丈夫詹勇军说,近1.6米的李莉莉现在不到50斤,比以前轻了一半还不止。“一开始走路有点不稳,容易跌倒,最后全身的肌肉开始萎缩。”
据了解,这种病发展到最后,全身的肌肉都萎缩掉,内脏的肌肉也会萎缩,最后会吃不下东西,心脏也不会跳动。
家族梦魇:已传家族五代女人
李莉莉对自己的病实际上并非一无所知,她的母亲,外婆,外婆的母亲和外婆,都是患上这种怪病去世的。
“到她(李莉莉)一代已经是第五代了,她外婆跟我说时,就属第三代。”莉莉的父亲老李说起这事黯然神伤。当年莉莉母亲得病时,全家举债去芜湖治疗,最终没能治好。李莉莉患病后,他们跑了黄山的各大医院,医生告诉他们,李莉莉患的是遗传学神经肌肉萎缩,每10万人中只有2例。
“医生跟我们说了,这个病目前世界上都治不好。”老李说,目前莉莉母亲家族的亲戚同时患病的还有几个女人,都在休宁县商山镇乡下。老李介绍,这些女人从三四十岁开始,几年之后就慢慢去世。
想查基因:什么夺走她们健康
“这一代已经毁了,如果下一代还是这样怎么办啊?”詹勇军说这话时有点压抑,目前他在休宁的动物园上班,每月工资只有500块钱。虽然知道这种病是遗传的,但当初大家对李莉莉的身体还怀着侥幸的心理,可现在,一家人最牵挂的就是李莉莉8岁的女儿。
“小姑娘才上一年级,活蹦乱跳的,比男孩子还皮。”詹勇军说,现在就想帮女儿查查基因,“我们也给她查了,验血,做体检什么都做了,很正常。”他介绍,但这种病必须要给孩子查基因才能知道结果,不过只有上海才能检查出来。
“就是没钱。”詹勇军有点窘迫,“我就想知道女儿的身体,不管怎么样,我想让她好好的。”詹勇军说,就算知道孩子基因也有缺陷,他也不放弃,如果真的治不好也要给她创造更好的生活环境。
一般来说肺癌是不会遗传的,但是肺癌有它的易感性和家族聚集性。
2022-09-29 浏览(1745)
先天性心脏病不是遗传病,但是先天性心脏病具有家族聚集的倾向。先天性心脏病的发生目前没有明确的原因。
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类风湿关节炎有可能是遗传因素引起的,比如类风湿关节炎在某些家族中发病率非常高。
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系统性红斑狼疮一般不会传染给别人,系统性红斑狼疮是自身免疫性疾病,不属于传染病。但系统性红斑狼疮具有一定的家族聚集倾向。
2022-04-22 浏览(1042)
A:家族性息肉一般有腹泻、腹痛、便血等症状,可以通过肠镜检查。
余绪超主治医师江西中医药大学附属医院
A:免疫球蛋白超家族还包括免疫球蛋白重链和轻链,以及MHC抗原以及相关的分子,某些黏膜分子和分化抗原等等。
张艳凯副主任医师开封市中心医院
A:定期复查肝功能以及乙肝病毒品类辅助水平甲胎蛋白和肝脏的彩超来明确病情和病因,及时复诊,调整治疗方案。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:部分患者会有尿蛋白的丢失,也有可能出现肾功能减退的临床表现,比如说出现恶心呕吐等消化道的症状等等。
林中军主治医师阳江市人民医院