柯大夫：

　　我连续生育两胎均为“脆骨脖患儿，孩子出生后不到一月便夭折。我们夫妻俩都正常，既非近亲结婚，孕期均做了B超和胎儿染色体检查，也未发现异常。请问是怎么回事？该怎么预防？

　　沈阳刘×

　　刘读者：

　　脆骨病即成骨不全，多属于常染色体显性遗传，但也有的表现为常染色体隐性遗传或新的突变基因引起，故其父母均正常。根据临床表现可分三型：胎儿型、婴儿型和少年型。其中胎儿型最严重，大都是死胎或生后不久死亡，有颅骨骨化不全，产前或产后即有多发性骨折。

　　由于本病是基因异常所致，而染色体形态无改变，故产前检查胎儿染色体无异常发现。做产前B超诊断宜在孕晚期进行，检查时间过早，或检查者经验不足时易漏诊。最好是在孕28周后做X线摄片检查，严重的胎儿型常表现为厚骨类形态，胎内无数骨折使骨骼变得又粗又短，但骨质疏松。另一种X线摄影的形态为长骨纤细弯曲呈丝带状，颅骨可见不规则的钙化。要强调的是，在孕晚期做X线摄片检查是比较安全的，对胎儿和孕妇的影响较少，不要存有太多的顾虑。