这项研究由德国慕尼黑大学、亥姆霍兹慕尼黑中心和美国马萨诸塞州综合医院等50多个机构参与。研究人员对1335名没有其他心脏疾病的所谓孤立性房颤患者和一万多名健康人的基因组进行了比较分析,最终发现会明显增加房颤风险的KCNN3基因。
研究人员发现,该基因参与影响心脏起搏的一种钾通道的合成。研究人员说,根据这一特点,将来可研发专门对这种钾通道发生作用的新药物,以纠正心脏起搏的失调。此外,研究人员还希望这一成果能帮助预测个人罹患房颤的风险。
该研究成果已发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(1702)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(1755)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(7694)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(6152)