血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传,血友病丙为常染色体隐性遗传。 先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ,使内源性凝活酶生成减少,导致凝血障碍。
[临床表现]
自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑,粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见,消化道出血不多见,膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见,颅内出血虽不多见,但可危及生命。关节病变主要表现为肿痛,反复出现引起慢性增生性关节炎,导致关节畸形,丧失功能。
[诊断要点]
(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。
(2)轻微外伤或小手术后,出血不止,迁延数日、数月,甚至威胁生命。
(3)出血:皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿,鼻衄、牙龈等粘膜出血等。
(4)关节病变:急性期以肿痛为主。
(5)实验室检查:
①筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。
②定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:
被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。
不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。
均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
[鉴别诊断]
应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。 变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。
[家庭应急处理]
(1)尽量避免手术或外伤。
(2)局部压迫或冷敷止血,也可贴敷新鲜血浆浸膏。
(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。
(4)有新鲜血肿或关节积血时,应卧床休息,减少活动。
(5)急性期可口服强的松每日40~60mg,分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。
(6)出血严重或持续不止时,应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。
甲型流感最先的临床表现为发热和乏力,随着病情的进展可以出现畏寒、肌肉酸痛,食欲不振、眼结膜充血等临床表现。
2023-07-23 浏览(5290)
子宫是女性特有的、重要的生殖器官,子宫切除除以后,最大的临床的表现就是不会有月经来潮,也不会有生育的可能。
2023-06-13 浏览(4215)
宫颈囊肿又称宫颈的纳氏囊肿简称纳囊,它和宫颈的慢性炎症宫颈息肉一样都是慢性宫颈炎的一种临床表现。
2023-05-02 浏览(5445)
扁桃体炎和咽喉炎的区别是发病部位以及临床表现不同。
2023-01-27 浏览(3437)
A:肾损伤临床表现还可以表现为疼痛及腹部的包块,高热,出血,血尿等,严重者可出现休克。
李悦主治医师昆明医科大学第一附属医院
A:高血压肾损害早期一般没有特殊的临床表现,或者仅仅表现为夜尿增多,睡眠质量下降,或者解剖莫尿等轻微的临床表现。
林中军主治医师阳江市人民医院
A:3度的呼吸困难患者会有明显的三凹症,以及烦躁不安等表现,平卧较为困难,4度呼吸困难患者会有尿失禁,以及血氧饱和度下降明显导致窒息。
许庆天主治医师马鞍山市人民医院
A:这种疾病最主要的临床表现就是容易出现恶心呕吐,腹痛,腹胀的现象,在治疗上还是以手术治疗,建议患者还是应该早期的到医院进行手术治疗。
邸志勇主任医师黑龙江省医院