产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:
1、反复早孕期自然流产;
2、既往出生缺陷病史;
3、家族分子遗传病史;
4、神经管缺陷家族史;
5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;
6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;
7、父母近亲。
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的:
1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。
3、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术(CVS)
在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
5、胎儿镜(Fetoscopy)
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。
仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:
1、35岁以上的高龄孕妇;
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;
5、夫妇一方为染色体异常携带者;
6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。
腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询,可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
2022-04-26 浏览(1135)
需要做羊水穿刺主要有以下几种情况:1.遗传病的产前诊断和遗传代谢性疾病的产前诊断。2、宫内病原体感染的产前诊断,如怀疑孕妇有弓形虫、巨细胞病毒等感染时。3、胎儿成熟度的判断等需要做羊水穿刺。
2020-03-26 浏览(6159)
羊水穿刺术有一定的风险。如果是作为产前诊断进行羊水穿刺,可能会对孕妇及胎儿造成损伤如针尖刺伤胎儿、出血、羊水栓塞、羊水漏出、胎儿宫腔感染、羊水穿刺操作失败需要重复穿刺、引起流产等。
2020-03-26 浏览(3205)
羊水穿刺的意思就是通过穿刺孕妇腹壁抽取一定量的羊水的一种检查或者是操作。羊水穿刺一般在怀孕16周以后进行,主要用于产前诊断、胎儿成熟度的判断以及孕中期羊膜腔内注射利凡诺引产、孕晚期羊水过多的治疗等。
2020-03-26 浏览(9607)
A:孕晚期出现见红是生理性的,常伴有少量血性分泌物;产前出血属于病理性的,出血量常较多,对孕妇及胎儿可造成危险,有母婴死亡的几率,需要及时去医院确定诊断。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:一般在怀孕十四周以前,因为孩子比较小,可以通过抽取胎盘的绒毛来对孩子进行诊断,平时放松心情,避免思想压力过大。
李青主任医师沈阳市红十字会医院
A:怀孕三个月的时候,就需要建立生殖档案,然后要在医生的指导下定期做各种检查,比如三个月的时候nt检查,4个半月左右的唐筛检查,5个半月到6个半月左右的四维彩超检查等等。这些都属于产前诊断项目。
梁云云主治医师南昌市第三医院
A:出现发热的情况,可以在医生的指导下应用一些药物进行治疗。这时胎儿基本上发育成熟了,在医生指导下用药,相对是比较安全的。发热期间要注意多喝水,勤解小便,保证充足的休息。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院