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宝宝遗传先心病的概率

2018-12-30 15:04阅读数 : 1233
高秋副主任医师

宜兴市人民医院心血管内科

  出生时即有心脏结构的异常称为先天性心脏病,既可能是单纯的缺损,也可能有多种畸形同时存在。先心病的病因十分复杂,很难用单一因素来解释,主要包括环境因素和遗传因素两大类。先天性心脏病的遗传率是多少?如何预防宝宝患先天性心脏病?

  先天性心脏病的遗传率是多少?

  先天性心脏病的确定病因尚不清楚,可能相关的危险因素有生物性、物理性、化学性等。少数先天性心脏病主要与染色体畸形、基因突变等遗传因素有关,有些家庭有多个子女患不同病种的先心病,或多个堂兄弟姐妹患病,同胞或父母有先心病的其先心病的发病率增加2-10倍,一般来说一级亲属有一个人患先心病,则其它人发病的几率上升3倍(30‰),两个成员患先心病则几率上升90‰,如果三个成员患先心病,则其它成员发生先心病的可能性上升至50%。

  一些染色体异常的疾病伴有先心病,如多见的先天愚型(唐恩综合症)约50%患先心病。三体综合征约90%患先心病,主要有室间隔缺损、动脉导管未闭等。有些患儿可有先心病家族史,如动脉导管未闭,患者子女遗传率为3.4-4.3%,同胞为2.6-3.5%,一致性病损为50%。法洛氏四联症为多基因遗传,患者子女的遗传率3.0%-4.2%,同胞为2.5%-3.0%,一致性病损不足50%。

  由于先天性心脏病患者其同胞或后代发生先心病发病率仅2%-10%,已有一个先心病儿童的父母若均无心脏异常,劝其不再有另一个孩子是不妥当的。当家族中有两个或两个以上先心病患者时,复发危险性可能相当高,需加强生育咨询和孕前检查,甚至要做遗传规律的谱系图分析。

  如何预防宝宝患得先天性心脏病:

  夫妻在准备怀孕前如能注意以下几点也可有效预防宝宝患病。

  1、夫妻进行孕前检查

  目前相关研究表明法洛四联症出现家族聚集现象,可能与父母生殖细胞、染色体畸形有关。因此有法洛四联症家族史的夫妻,在准备怀孕前应该进行染色体检查,看是否存在染色体畸形。可通过提取正常的精子与卵细胞进行体外受精。

  2、进行基因检测

  一些研究资料显示法洛四联症的发生可能与多个基因异常有关。如果家族中法洛四联症发病率很高,存在基因异常的可能性就比较高了,夫妻在准备怀孕前最好是进行基因检测,若存在基因异常,可进行基因治疗,以保证生出正常的宝宝。

  3、改变生活环境

  现有研究已经表明某些地区法洛四联症的发病率明显高于其他地区,这说明环境因素与洗洛四联症的发生有关系,具体是哪些尚不明确,可能与环境中放射线含量高、有毒物质含量高等有关。因此如果夫妻所处的环境中法洛四联症的发病率明显高于其他地区,应考虑迁移到其他地方怀孕,以减少有害环境因素对胎儿的影响。

  4、适龄结婚

  切勿早婚、早孕,也勿过于晚婚、晚孕,避免婴儿先天不足,有计划地优生优育。

  5、孕妇保健

  孕妇应注意陶冶性情,保持心情愉快,精神安宁,谨避寒暑,预防疾病,慎用药物,禁用烟酒,避免中毒、外伤及物理因素的影响。在孕前戒除不良生活习惯及其配偶如嗜烟酗酒,孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病如糖尿病红斑狼疮贫血,积极做好产前检查工作预防感冒应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物避免接触有毒有害物质,对高龄产妇有先心病家族史夫妇一方有严重疾病或缺陷者应重点监测等。

  提醒:现在科技越来越发达,先天性心脏病也是有越来越多的办法去检查、预防,所以夫妻要配合好科学的检查工作,预防心脏病的可能性就越大。

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