日本京都大学教授吉村长久率领的研究小组报告说,他们对约1000名高度近视的日本人进行基因分析,发现约32%的患者体内的WNT7B基因出现变异,该基因关系到视网膜血管的形成。
研究小组认为,这个基因产生的WNT7B蛋白质与近视的发病过程有关。检测发现,实验鼠出现近视状态后,其角膜和视网膜上的WNT7B蛋白质增多。
研究小组准备继续对这个基因变异引起近视的原理进行研究,希望据此开发出预防和治疗近视的方法。
除了生活方式,遗传也被认为是近视的重要原因。迄今人们已发现多个基因与近视有关,但是一直没有完善的预防方法,也不清楚发病的详细机制。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(9365)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(9330)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(9466)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(3309)