一项发布在《Nature》期刊上的新研究发现,在大脑性麻痹与基因变异之间存在关联,这个惊人的发现对“环境因素是造成大脑性麻痹的唯一原因”的说法提出了挑战。
据研究的共同作者Stephen Scherer介绍,许多人在最初并不看好这项研究,因为许多年来人们都认为基因对大脑性麻痹没有影响。
在对115名患有大脑性麻痹的儿童及其家长的基因进行检查后,研究人员发现在这些儿童中有10%的比例出现了染色体异常。Scherer表示,10%的是十分显著的比例,这次的发现十分令人震惊。
据研究人员介绍,携带变异的儿童基因出问题的位置在拷贝数变异区上。
据了解,拷贝数变异指的是长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 变异会造成个体从父母双方复制的基因只有一份或变成三份,其中一份基因可能被删除或被额外复制。
Scherer表示,每个人都有拷贝数变异,但研究中的这些儿童具有大量的拷贝数变异,这些变异影响着几十到数百个基因。在此之前,科学家们一直认为造成儿童身体残疾的常见疾病——大脑性麻痹是孕期或出生时婴儿发生的感染或中风引起的,只有在没有明显环境影响存在的情况下人们才会考虑基因因素。
目前研究人员认为基因检查也应该成为标准的检测手段,帮助父母们及早发现子女的异常以及对其他疾病进行检测。(实习编译:陈鹭榕 审校:陈加勇)
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
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A:尿毒症患者需要将尿酸治疗,平时低嘌呤饮食,一方面改善肾脏功能,另一方面可以防止痛风的出现。
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A:胃肠道有炎症一般的都会出现腹泻,拉肚子,这种情况不会影响到痔疮,痔疮的形成一般都是与便秘以及久坐有关系。
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A:恶性淋巴瘤细胞增殖导致骨髓受到干扰,引起造血功能障碍,最终发展成淋巴细胞白血病。
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