无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA产前检测适用人群:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
无创DNA产前检测慎用孕妇人群:
1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12 周。
4、体重>100 千克。
5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测:
1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。
孕妇怀孕以后出现便秘怎么办呢?一般我们会建议,首先在饮食方面调整,应该多吃一些蔬菜、水果等富含纤维素的食物。
2023-11-10 浏览(4283)
很多人会说孕妇在怀孕期间不能吃寒凉的食物,因为寒凉的食物可能会导致宫寒引起流产。
2023-11-03 浏览(7077)
孕期由于孕激素水平的升高以及孕晚期子宫的增大,会导致女性出现便秘。
2023-11-03 浏览(7703)
孕妇夏季可以吃些清淡或有酸味的食物,如酸梅、酸的水果。但要注意少吃辛辣刺激的食物、小吃、凉菜或熟食等。
2023-10-27 浏览(5344)
A:你好,有些胎儿的问题孕妇会有感觉,比如缺氧就会导致胎动频繁或者减少。如果是发育异常这种一般用户没有什么反应。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:建议根据血红蛋白情况,如果贫血严重,单纯的靠食疗效果有限,需要使用铁剂就诊贫血,并且定期复查,了解贫血情况。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:血压在孕期是不断的波动的,如果偶尔高一般问题不大,可以通过运动和调整饮食调整,尽量每天进行1到2次的血压测量。
李青主任医师沈阳市红十字会医院
A:孕妇便秘的治疗主要是饮食调理。因为孕妇是特殊个体,用药要特别谨慎,药物治疗往往会造成患者对药物的依赖。研究建议孕妇要照顾好胎儿,对孕妇来说防治便秘最好的方法就是饮食调理。
况雪静主治医师淮南市第一人民医院