广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任尹爱华透露,作为生物芯片北京国家工程研究中心出生缺陷研究分中心,目前省妇幼开始研发的出生缺陷检测芯片中,包含地中海贫血快速检测芯片。据介绍,广东是“地贫”高发地,10%-15%的广东人携带有“地贫”基因,广东省妇幼保健院每年接诊的重症地贫儿有300多人。
尹爱华表示,传统的地贫基因检测操作繁琐,耗时长,容易出差错,并且无法进行大样本检测。地贫基因检测芯片的面世,可以弥补这种缺陷,用来检测“地贫”6小时就可出结果,还能够同时进行1万份样本的检测,这样就可以进行大范围筛查。
中国科学院院士程京则在论坛上透露,国内已成功研制出遗传性耳聋基因检测芯片,只需拔根头发或抽血进行检验,即可预见下一代患耳聋的风险。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(5321)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(3002)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(2264)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(2136)