罕见疾病，产检查不出？

　　【准妈咪的疑虑】

　　“上星期听同事说，经理的小孩患有黏多醣症，他们夫妻俩知道后好难过、好错愕，但我记得经理是个标准好老公，以前每次都定期陪老婆去产检，怎么没有事先发现呢？难道产检没办法查出所有的异常或罕见疾病吗？”

　　【准妈咪该知道的正确观念】

　　产检的最重要目的在于希望经由各项检查，来检测怀孕期间母体的生理变化及子宫内胎儿的生长情形，以降低产科并发症及妊娠意外的发生机率；同时也能让患有产科合并症或内、外科疾病的准妈咪，得以早期发现并接受适切照护，进而顺利产下健康宝宝。

　　产检检测率并非百分之百

　　产检可说是一种风险评估，虽然目前透过超音波、血液分析、羊膜穿刺等产检项目，可以筛检出胎儿是否有异常，但受限于仪器功能及检查成本的考量，仍然无法达到百分之百的检测率；尤其是罕见疾病，因为其发生率偏低且种类过多，更不可能逐一检查，这就是为什么产检无法查出所有异常的主要原因。然而，准妈咪也不需要过于担心，国内产检技术具备了一定的水准，只要能定期接受产检，大多可以检测出重大的异常问题，为胎儿及准妈咪的健康把关。

　　有罕见疾病病史需主动告知

　　值得提醒的是，如果准妈咪曾产下罹患罕见疾病的宝宝，或有罕见疾病的家族病史，建议在产检时要主动告知医师。罕见疾病的种类相当多，但若能事先掌握过往的确切致病基因，即可在产检时针对特定项目进行检测，降低产下罕见疾病宝宝的风险。

　　隐性遗传疾病筛检─地中海贫血

　　地中海贫血是最常见之单一基因自体隐性遗传疾病，约有6%为带因者。带因者通常无明显症状，如果父母双方同为带因者，则有25%的机率会产下重度的甲型地中海贫血及乙型地中海贫血的宝宝，前者会胎死腹中，后者则在出生后需要终生依赖输血治疗。

　　检查项目：海洋性贫血筛检。

　　建议时程：第一次产检，包含在第一次产检血液常规检查项目中。

　　检查方式：抽取母体血液进行实验室检验，测量母体平均红血球体积（MCV）。

　　孕期筛检的必要性

　　地中海贫血带因者之间共同的特征是：血红素中血红蛋白链的合成发生问题，如果夫妻双方皆为带因者，则有可能产下重度的地中海贫血宝宝。其中甲型地中海贫血胎儿会因为重度贫血，在孕期30周左右胎死腹中；乙型地中海贫血的宝宝则需要终生接受输血治疗，对家庭和社会而言都是沉重的负担。

　　进行胎儿侵袭性检查

　　如果夫妻双方皆为带因者，则建议进一步抽取胎儿检体，包括利用绒毛取样（孕期第10周）、羊膜穿刺（孕期第16周）或胎儿脐带血采样等方式检测，进行胎儿的血液分析及基因分析，以提供父母作为是否考虑终止妊娠之参考依据。此外，则担心孕妇会有缺铁性贫血之虞，虽然不会遗传给胎儿，仍需做追踪治疗及复检。

　　隐性遗传疾病筛检─脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

　　这是仅次于海洋性贫血常见的体染色体隐性遗传疾病，平均每35人当中即有1人为带因者。患者的大脑能力虽不受影响，却会因为基因突变，引发脊髓前角运动神经元渐进性的退化，进而影响患者控制随意肌肉的能力，连走路、吞咽和呼吸等日常动作都会受到影响。

　　检查项目：脊髓性肌肉萎缩症筛检

　　建议时程：孕期第16周或更早

　　检查方式：抽取母体血液进行实验室检验

　　带原机率高达1～3%

　　脊髓性肌肉萎缩症的带原机率为1~3%，如果父母双方都是带原者，约有25%的机率会产下脊髓性肌肉萎缩症宝宝，第一型在出生后6个月内就会发病，出现肌肉退化且软弱无力的现象，最后呼吸衰竭而无法存活。第二型则约在出生后6～18个月内发病，即使存活也可能需要终身依赖轮椅；而第三型属于轻型，发病年龄从一岁半到成年都有可能。

　　没有好的治疗方式

　　由于目前医界对此病仍没有较好的治疗方式，因此，建议具有家族史的高危险群孕妇自费进行SMA带原基因筛检，准确率高达95%。如果夫妻双方皆为带原者，建议进一步做绒毛取样（孕期第10周以后）或羊膜穿刺，取得胎儿检体做进一步的基因检查，以确认胎儿为罹病或带因，并及早做出适当的处置，以降低其发生率。

　　筛检时程越早越好

　　进行SMA基因筛检的时程，会影响之后如需要抽取胎儿检体的选择方式。一般上，高危险群（有家族史）的孕妇建议在怀孕初期就自费进行筛检，如果孕妇本身为带因者，则丈夫也需要进行相同的检测。如果夫妻皆为带因者，则需要抽取胎儿检体直接做基因分析。抽取胎儿检体时，如果采取绒毛取样，需要在怀孕第10周之后进行，如果已经怀孕16周，则建议做羊膜穿刺。