有个2岁的女孩，智力低下，发油落后，表情很呆滞，眼距很宽，眼裂小，鼻梁低，口打不开，处于半张状态，舌头也伸出口外，整个看起来就像个傻子，那么，这个小女孩究竟得了什么病呢?还有的小朋友，两三岁，在生后半年发现智力落后，在后面发现出现反复惊厥，并且伴有严重的鼠尿臭味。体检时候发现目光呆滞，毛发、皮肤发白，四肢肌张力很高，膝反射亢进，那这又是什么遗传疾病呢?下面，带领大家了解一下关于婴幼儿遗传性疾病。

　　婴幼儿遗传性疾病之—21-三体综合征

　　21-三体综合征又称为唐氏综合征或者Domn综合征，是一种遗传性疾病，由于常染色体出现了问题而导致畸形。由于细胞内细胞核里21号染色体出现了问题，多了一条，导致原本46条染色体变成了47条。该病主要的表现最突出的是神经系统，体现在智力低下，还可以表现为皮肤细腻、通关手、眼距宽、眼裂小、鼻梁低、口流涎，伴随着先天性心脏病、还有其他消化系统的疾病。得了该病，需要做染色体核分型检查，可见有几种分型，如标准型、异位性、嵌合体型。这种病无法治疗，父母应该在怀孕之前做好备孕检查，如果出现这样的宝宝，重新再生一个的时候需要做好遗传学咨询检查之后再决定是否再孕育，在怀孕之后也应该做好筛查，应该做甲胎蛋白、雌三醇、人绒毛促性腺激素检查。

　　婴幼儿遗传性疾病之——苯丙酮尿症

　　这是什么遗传病呢?虽然不常见，但我们可以了解一下：从生理角度来说，这是由于苯丙氨酸转化络氨酸再转化至多巴胺、肾上腺素、黑色素等等，这都建立在苯丙氨酸羟化酶等的作用下才能转换。该病主要发病的原因是常染色体隐性遗传疾病，主要是缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致，其次也可能缺乏其他转化物质而产生这种遗传性疾病。如果患了这种遗传疾病，导致苯丙氨酸在体内大量蓄积，再从尿中大流量排除，尿中有鼠臭味，另外不能生成黑色素导致皮肤、毛发发白，最严重的是攻击了脑细胞，导致智力低下，问题非常严重。

　　而这种疾病，一般在3-6个月的时候开始，在1岁的时候就有症状了。那我们如何进行筛查呢?在新生的宝宝一般都要做新生儿筛查，其中包含苯丙酮尿症遗传疾病筛查，如果尿中或者血中苯丙氨酸的浓度明显升高，很可能就是苯丙酮尿症遗传性疾病。假如孩子确证这种疾病该怎么办呢?其实目前是没有办法治疗的，只能限制苯丙酮氨酸的摄入，并且夫妻双方重新再生一个健康的宝宝了。

　　综上介绍，新生儿筛查是非常重要，早发现早治疗，如果是以上两种遗传性疾病，只能抓紧时间重新生一个了，出生前后，一定要做好诊断和筛查哦。