明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的研究人员发现一种新基因AXIN2,该基因的突变可导致结肠直肠癌的发生。AXIN2基因和一些与结肠直肠癌或其它肿瘤相关的基因一样,同属于一条重要的细胞通路。
该研究发表在10月1日出版的自然遗传学杂志上。文章中写道,研究人员发现AXIN2基因的突变可引起β-catenin蛋白水平升高,而后者与结肠直肠癌的发生相关。
研究组组长、梅欧医院分子遗传学专家Wanguo Liu博士说:“我们已经知道结肠腺瘤性息肉病(APC)或β-catenin基因的突变可引发部分结肠直肠癌。由于AXIN2基因与APC和β-catenin在同一通路上相互作用,因此我们设想AXIN2基因的突变同样可引发结肠直肠癌。实验证明这一设想是正确的。”
在梅欧医院其他三位学者Patrick Roche博士、David Smith博士和Stephen Thibodeau博士的支持下,Liu和他的研究小组在两年前就开展了这项研究。研究人员检测了105例结肠直肠癌标本来筛选AXIN2基因的突变。在这些标本中,45例发生DNA错配修复不全(细胞能自动校正DNA复制中的错误,即DNA碱基错配修复)。所有11例基因突变都发生在这一组中。研究人员得出结论,由于DNA错配修复不全导致AXIN2基因突变,从而引发结肠直肠癌。
美国肿瘤病人中有10%是结肠直肠癌。今年大约有130,200例病人被诊断为结肠直肠癌,56,300例病人将死于该病。以往的研究表明,大约有15%的结肠直肠癌与DNA错配修复不全有关。在所有DNA错配修复不全中,30%的病人有AXIN2基因的突变。
Liu说,尽管只有一小部分结肠直肠癌病人可以从这项研究中获益,但这一发现可广泛应用于其它胃肠道肿瘤的研究。在临床上,通过检测AXIN2基因的突变,可筛选出一部分结肠直肠癌病人,制定特殊的治疗方案。对那些AXIN2基因错配修复不全的病人,运用基因治疗,将治疗基因转入病人的细胞中,通过基因的修复来治疗肿瘤。
Liu博士的研究小组已经建立了一套快速检测AXIN2基因突变的方法。现在,他的研究小组正就AXIN2基因突变引发肿瘤的精确机制以及该基因用来基因治疗、抑制结肠直肠癌或其它肿瘤生长的可能性进行深入研究。
胃底间质瘤一般不能自然消除,其实不但是胃底间质瘤,其他部位的,比如小肠的、直肠的或者其他部位的间质瘤都是不能自然消除的。
2022-09-13 浏览(2894)
直肠肿瘤一般能彻底治好,是否能彻底治好与直肠肿瘤的性质和病人的身体状况有关。
2022-08-29 浏览(1040)
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(6904)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(3541)