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诊断阴蒂肥大的要点包括：
1. 抚养性别或社会性别为女性，阴蒂大于正常者。
2．询问病史并详细的体格检查以及性染色体、性染色质、B超、CT、MRI、必要的生化指标等检查，以明确患者的生理性别或性别畸形的类型。
3．女性假两性畸形引起阴蒂肥大的主要诊断依据包括核型为46，XX、性腺为卵巢者，影像学检查证实肾上腺皮质增生等。
4．男性假两性畸形的诊断依据一般是核型为46，XY、性腺为睾丸。
5．真两性畸形的确诊依据主要是在患者体内发现睾丸与卵巢两种性腺组织。
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