通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。
彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。
三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断胎儿先天性心脏疾病有重要价值。
彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2、神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3、消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4、泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。
主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
常规B超检查项目：
胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。
除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：
头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑
颜面部：上唇
心脏：四腔性切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面
脊柱：颈、胸、腰、骶尾段
腹部：肝、胃、双肾、膀胱
四肢：肱骨、尺桡骨、股骨、胫排骨、测量股骨长
胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水
排畸检查什么时候做一般在妊娠18-24周左右的时候可以做彩超产前排畸，通常孕妇在怀孕20周去医院进行检查，最好不要超过孕28周。因为胎儿在24周左右时正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期的胎儿的结构已经形成、胎儿的大小和羊水适中，在宫内活动空间很大，胎儿骨骼回声影响小，图像也比较清晰。
彩超排畸检查步骤：
1、提前到医院预约，以免错过最佳的检查时间。
2、如期到医院进行排畸检查，以四维彩超为例，正常情况下进行四维彩超的时间需30分钟，但根据每位准妈妈的情况不同，需要的时间也会有长有短。
3、如果是因为胎位等原因，导致胎儿脸或其它部位看不清楚的时候，医生都会建议准妈妈活动一下再继续进行。
4、在做检查的时候医生要很仔细的检查，如果发现胎儿有异常变化的时候花费的时间会长点，在检查的时候主要是检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等，准妈妈在检查过程中不要紧张，避免影响胎儿正常活动，干扰检查结果。
孕妇在医院产检时，医生一般会以二维彩超进行系统排畸，如果孕妇想看宝宝的外貌，可以再加做三维或四维彩超，但不能不做二维，而单纯用三维或四维排畸。三维、四维超声多数情况下还是协助和补充二维超声。
二维彩超：二维彩超就是高清晰度的黑白B超再加上彩色多普勒，它呈现出的图像不仅能显示脏器或结构的切面图像，而且能运用多普勒原理观察血管血流的情况，例如观察脐带是否绕着胎儿的颈部等。而三维、四维是以二维为基础的表面成像，相当于宝宝的照片和视频。
三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，特别是可以显示二维彩超难以显示的头面部畸形，三维彩超还能精确胎儿在子宫中的位置。
四维彩超：不仅具有三维彩超的所有功能，而且是在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形，不过，做四维彩超所需的费用也比三维彩超高。
1、提前预约
选择最佳时间彩超排畸时间在孕18—24周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。
2、不需空腹、憋尿
排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在相应时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。
3、注意着装
彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。
4、适当放松
如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。
排畸检查数据怎么看
1、看胎头——看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。
2、看双顶径——胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26―36周双顶径平均每周增加0.22cm。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1cm。足月胎儿的双顶径在8―10cm之间。
2、看胎心——胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一种是胎儿正在睡眠中，一是异常情况。正常胎心率为每分钟120―160次。
3、看脐带——正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如果在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。
4、看胎盘——四维彩超报告单中根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。
5、看股骨长度——是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于2―3cm。
6、看胎动——有、强为正常，无、弱可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其它项目综合分析。
7、看羊水——羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。
8、看脊椎——胎儿脊柱连续为正常，缺损为异常，可能脊柱有畸形。
9、看唇、腭——连续为正常。
10、看双肾盂——当分离径＞0.6cm时，不必急于终止妊娠，应于B超发现后一小时或一周后复查。
排畸数据看男女
首先，需要提醒准爸妈的是，非医学需要的胎儿性别鉴定是违法的，所以即使四维彩超可以观察到胎儿性别，正规医院也不会通过任何途径告诉、暗示准爸准妈胎儿性别的。其实，无论是男孩或是女孩都是夫妻爱情的结晶，准爸妈们更应该关心胎儿是否健康、发育是否正常等因素，而不是在乎胎儿是男是女。
拿到排畸检查单时的注意事项：
1、某些部位如果显示欠佳，可在其后2—4周内再复查一次。
2、因胎位、羊水、母体等因素的影响，在彩超检查中不能很好地显示清楚，因此报告会说明哪些结构显示欠清，如果准妈妈发现这种情况，可以咨询医生是否需要再做一次。
3、胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的产前超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素。因此，漏诊往往无法避免。
4、胎儿畸形的筛查和诊断要做到知情者同意。