导致胎儿畸形的原因，既有遗传因素，也有环境因素，或二者兼而有之，称作综合因素。医学遗传学专家经过研究后估计，其中有10%是由于单基因遗传病或染色体病引起的，10%左右可能完全由环境因素引起的，80%可能是由遗传因素与环境因素相互作用引起的先天畸形。
如果说，遗传因素是胎儿致畸的内因，那么环境因素就是胎儿致畸的外因。综合因素是内因外因交叉的结果。
大量临床和实验证实，许多药物能造成胎儿畸形。环境污染如大气、水质、土壤和食品受到有毒物质的污染，能造成流产、死胎、胎儿畸形和遗传性疾病。父母工作中接触化学性物质如铅、汞、汽油、氯乙烯及乙醚等。接触物理因素如放射线、噪声、微波辐射等，都可直接对生殖细胞产生影响，引起对胎儿的遗传损伤。孕妇感染病毒性疾病，可引起流产、早产、死胎、新生儿畸形。夫妻大量吸烟、酗酒，影响胎儿生长发育。另外，难产、助产、脐带绕颈、严重窒息等，都会影响孩子的智力发育。