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黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。
典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，一般只见其一，很少3个典型症状同时发生，尚可有发育障碍、肝、脾肿大，皮疹、色斑、牙龈溃疡、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。
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