血色素沉着病可以通过以下检查来助诊。首先，血清铁蛋白异常增加，血浆铁蛋白常高达500μg/L以上，血清转铁蛋白饱和度高达70%~100%，这意味着铁负荷过大，表明存在血色素沉着。骨髓涂片可以见到含铁血黄素明显增多，尿检、皮肤活检均可见到含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。而在肝脏、心脏CT等影像检查时可以提示铁异常沉积。

　　对于铁负荷过高的患者有必要进一步进行相关的实验室检查，以确定是原发性血色素沉着病还是继发性血色素沉着病。 如果是原发性的那就是属于基因异常引起的遗传病，目前尚无法治愈。如果是继发性的则通常是由诸如长期反复输血等原因引起的，必须积极寻找并消除这些原因，然后由它们引起的血色素沉着也会得到改善。