肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。患者出现铜代谢障碍可引起的肝硬化、主要以引起基底节损害为主的脑变性疾病为特点。

　　目前对肝豆状核变性发病机制的认识与生物到分子水平，肝豆状核变性发病率是比较低的，发病率为1／3万至1／10万。本病在中国好发于青少年，男性比女性稍多，如果进行不恰当治疗，将会导致死亡。

　　肝豆状核变性是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现早诊断早治疗。