肝豆状核变性是以铜代谢障碍为主要特征疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病。患者可以出现手足徐动、肌张力障碍、右上腹胀痛、眼部出现KF环、易怒嗜睡、肾功能损害、骨骼关节病变等为主要特征。它一般好发于青少年，而男性患者比女性要多。

　　肝豆状核变性是至今少数几种可治的神经遗传病之一，如果早期发现的话，治疗效果还是不错的。但是有一些患者如果合并有肝硬化、肝功能衰竭的可能还需要肝移植手术才能挽救生命。