骨组织是由有机质和无机质构成的，其中1型胶原蛋白是骨有机质90%以上的主要的成分，对于维持骨骼的完整性和它的生物力学有非常重要的作用。

　　如果发生了1型胶原蛋白编码异常或者是骨代谢基因的异常的时候，就会出现1型胶原蛋白数量的减少或者是结构形态的异常，这个时候就发生了成骨不全，它的后果就会导致骨皮质变薄，骨小梁纤细或者是形态异常，从而使骨密度降低，骨的微结构的异常，以及容易发生骨骼和骨骼畸形的这样的一类疾病。