肢端肥大症是腺垂体分泌过多的生长激素引起的，形成体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。多为垂体生长激素腺瘤引起。在患者骨骺闭合前，会表现为巨人症；在骨骺闭合后，表现为肢端肥大症。本病较为少见，多发生于青壮年男性，平均发病年龄为40～45岁。一般起病较缓，病程较长，可达30余年。

       多个系统受累，骨骼和肌肉系统肢端肥大、下颌过长、上颌变宽、前额隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁窦扩大等，患者面貌改变会比较大，总体感觉是明显变丑。存在油样皮肤、多汗、体毛粗糙，面容粗糙、手指变粗、皮肤皱褶和足跟肥厚；心血管系统表现为动脉粥样硬化、左心肥厚、心脏扩大、血压偏高、易出现心脑血管疾病；呼吸系统表现为上呼吸道黏膜组织肥厚和软腭、舌肌肥大，造成睡眠呼吸暂停和打鼾，声带肥厚会造成声门狭窄，声音改变；内分泌系统表现为性功能障碍、闭经或阳痿，出现胰岛素抵抗、糖耐量受损或垂体性的糖尿病。