染色体检查是我们筛查人类遗传方面的一个非常重要的基本的检查，就是看染色体有没有异常，比如说多一条少一条。或者是染色体上面的某一些片段出现的倒位、缺失等等。对于先天性输精管缺如，它往往是一些基因突变引起的。

　　基因是一个非常微小的这种片段，所以先天性输精管缺如的患者要进行囊性纤维化基因的筛查，而不是单纯的进行染色体的检查。因为染色体的检查它是一个比较大体的宏观上的遗传学上的筛查。而基因片段的筛查就需要进行更细微的一些基因方面的检查，才能够确定。而且先天性输精管缺如的相关的一些基因突变是非常复杂的，需要通过多种基因检测手段才能够明确病因。