神经纤维瘤病是由于基因突变所造成的一类遗传性疾病，大概有半数的患者具有明确的家族遗传的背景。而另外有一些患者是由于基因自发突变所造成的。

　　对于这类患者，由于基因突变是中枢神经轴的一些神经肿瘤形成的蛋白，以及细胞的异常增殖和分泌，也使肿瘤在中枢神经轴形成一个多发的趋势。而这类患者主要表现为颅内椎管内多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤。有时患者还可以发生束管膜瘤、胶质瘤、错构瘤等一系列的肿瘤。这类患者有时还可以合并这种白内障、体表的皮肤咖啡斑，体表的神经纤维瘤等一系列表现。