我们说巨球蛋白血症不是个遗传性的疾病，但是作为一种肿瘤，它是一个后天体细胞的是突变，也就是说我们在很多巨球蛋白血症的病人里面可以发现染色体的异常，可以发现一些基因的突变，比如17号染色体的这种长臂的缺失，或者是说比如CXCR4这些基因的突变，那么产生这些突变，当然是说一个后天的原因的刺激，在一个和它先天性的遗传的背景的一些缺陷可能有关。

　　这些遗传背景的缺陷并不是一个本身的疾病，但是在同样的环境下，同样的外界刺激下，具有这些缺陷的遗传背景缺陷的病人，他的疾病易感率是提高的，所以就观察到，类似于巨球蛋白血症的很多肿瘤病人一级近亲属，他罹患同样肿瘤的发生率是升高的。