一般认为，由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常、出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。

　　先天性肛门狭窄患者，可通过手术方式进行治疗。手术方式可根据不同的狭窄原因、部位和程度来决定，但需以解除狭窄、保留肛门括约肌功能为原则。具体手术方式有：肛管狭窄切开术，肛管狭窄成形术，直肠内切开术，以及挂线疗法。