巨结肠多为先天性，是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。Preston 等认为，放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，盲肠>12 cm 即可称为巨结肠。巨结肠的临床表现有：粪便排出延迟，甚至顽固性便秘；腹胀，程度与便秘成正比；呕吐，因粪便排出不畅或者无法排出，导致梗阻后引发呕吐。典型病例可见病变肠段明显分为三个节段，即痉挛段，移行段和扩张段。

　　中医学认为先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎发育不全导致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。