先天性巨结肠是一种肠道发育畸形，即外胚层神经嵴细胞没有移行到肠壁内之故。因肠壁内缺少了神经节细胞，只能紧缩不能舒张，结果上部结肠内的粪便和气体在结肠内堆积起来，不能顺利的通过和排出，把结肠逐渐扩大，久而久之就形成了结肠特别粗大、膨胀、肥厚的巨结肠症。典型病例可见病变肠段明显分为三个节段，即痉挛段，移行段和扩张段。

　　中医学认为先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎发育不全导致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。