先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，小儿常见的先天性疾病之一，发病率为1/2000-1/5000，男女比例约为4:1。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

　　中医学认为先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎发育不全导致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。