糖原贮积症GSD是一组遗传性疾病，其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征的疾病。糖原贮积症GSD患者不能正常代谢糖原，主要影响肝脏、神经肌肉，包括心肌，患者空腹时会诱发严重低血糖。

　　糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，除了GSDⅥ为性连锁遗传外，其余类型的均为染色体隐性遗传，GSD的发病率约为1/25000，是不能完全治愈的。