糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积或者由于缺乏糖原分解的终产物，特别是葡萄糖为特征的疾病。

　　糖原贮积症GSD主要影响肝脏或肌肉，包括心肌。患者不能正常代谢糖原，患者空腹时会诱发严重低血糖，有的会在出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。

　　患者的临床表现、严重程度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同。Ⅱ型目前尚无有效疗法，其余各型以防治低血糖的发生为主要治疗原则，同时要防治感染。进食宜少量多餐，限制脂肪和总热量。糖原贮积症GSD患者的存活时间取决于是否采取措施积极治疗和合理安排好饮食生活。