卟啉病是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。

　　根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。可为先天性疾病，也可后天出现。患者生育能力不受影响，但从优生优育考虑，建议做优生优育检查。