卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一种疾病。病因是人体血红素的合成出现障碍。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。

　　迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降，使尿卟啉堆积导致的。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。