先天性肛门直肠畸形的临床表现主要是出生后24小时不排胎便，如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻的症状。在无瘘管的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。

　　新生儿出生后仔细观察会阴部，如果发现在正常肛门位置没有肛门，就应该高度怀疑是先天性肛门直肠发育畸形，宜尽早到胃肠外科或者肛肠科就医。