膈肌膨出的症状需要根据患者膈肌膨出的病因来决定。先天性膈肌膨出是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌膨出患儿可伴有先天性肺发育不良、胃扭转等。单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严重呼吸困难和发绀。如果双侧受累，除非给予快速的机械呼吸支持，否则很快致命。

　　单侧膈肌膨出的较大儿童和青年一般没有症状，但也可以有呼吸和消化系统的症状，如饭后胸闷、气短、嗳气、上腹不适等。这些症状除膈肌升高是其原因以外，个别患者还和胃旋转不良、腹段食管成角有关。成人单侧膈肌膨出，其肺活量和肺总量减少20%～30%，因此常有胸闷、气短的症状。