引起膈肌膨出的原因有先天性的原因，是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌的横纹肌缺乏或极度退化，特别是中心腱部分为广泛的纤维弹性组织所替代。后天性膈肌膨出则是膈神经损伤或病变引起的，膈肌的横纹肌萎缩是其特征。

　　在婴儿，产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因。在成人，恶性肿瘤如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病的侵犯，手术损伤如纵隔切开术、胸腔内或颈部肿物切除术、锁骨下静脉或颈静脉导管及电极置入术，以及颈段脊髓外伤易引起膈神经麻痹及膈肌膨出。