病情分析：遗传性代谢病主要是由基因突变导致蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等异常，其正常的生理的机能不足，导致支配的下游的生化物质合成代谢，转运以及储存方面出现异常。临床上表现生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等部位损害。

处理意见：关于疾病治疗主要有对症治疗、替代治疗、饮食控制、造血干细胞移植等。