所谓的成骨不全症又称成骨不全退骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良，患儿易发骨折，轻微的碰撞就可以造成严重的骨折，是一种罕见的遗传性骨疾病，这就是成骨不全症。

　　成骨不全症患者通常轻者没有症状，正常的身高，仅轻度易发骨折。重度的患者可以导致病人出现残废，甚至会引发病人出现死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微的损伤就可以引起骨折，常表现为自发性骨折或者是反复多发骨折，骨折大多为青枝型、移位少、疼痛轻、愈和快。