成骨不全症的患者，15%以上存在有家族遗传史，轻者可以没有症状，但是一般出现症状主要还是表现为骨脆性增加，轻微损伤即可以导致病人出现骨折的情况，常常会表现为自发性骨折或者是反复多发骨折，骨折大多为青枝型、移位比较少、疼痛比较轻，愈合比较快，依靠鼓膜下成骨完成，畸形愈合，多见肢体长弯曲或者是成角。一般过了青春期，骨折的次数会逐渐的减少。

　　早期的治疗没有特殊的主要是预防骨折为主要，严格的保护患儿一直到骨折趋势减少为主。但又要防止长期卧床的并发症，对骨折的治疗同正常人，由于骨折愈合比较迅速，固定期会比较短，畸形愈合。严重的患者可以积极的进行矫正畸形，改善负重力线。