成骨不全症的发生主要还是由于先天性、遗传性的因素而引起的，属于遗传病，病变主要还是由于胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，比如说眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等。

　　早期可以没有症状，但是一般出现局部受到外力的作用就会引发骨折，骨折大多为青枝型、移位比较少、疼痛比较轻、愈合比较快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常常会弯曲或者是成角。一般过了青春期，骨折的次数会逐渐的减少。

　　治疗方面早期没有特殊治疗，主要是以预防骨折为主要，严格的保护患儿一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。