点状骨头发育异常，又称为骨骺点状发育不良。其临床表现可以表现为双侧的先天性白内障，以及由于出生后表现感染较重而致出生后一周内便因感染而导致死亡，少数长期存活，可以伴有不同程度的短肢型的侏儒以及智力迟钝，有时出现了发育不良。

　　这类疾病是较难预防的，并且在治疗上仍然是以对症治疗为主，如出现明显的关节僵硬及畸形，可以给予截骨矫正畸形治疗，以及对于出现先天性白内障的患者给予相应的支持治疗及手术治疗。