点状骨骺发育不良又称骨骺点状发育不良，又称康拉迪病。是由于不同的外显率的常染色体隐性基因所引起的一种疾病，可以表现为短上臂和大腿，有短而出的足趾和脚趾，以及伴有相应的关节强直，脖子短，鼻梁扁平，以及有些患者还可以伴有先天性的白内障，骨头或心血管系统的缺陷。

　　其检查可以通过骨骺x线检查见骨骺的透明软骨，具有点状的钙化灶，直至儿童期逐步地消退。