点状骨骺发育异常又称为点状骨骺发育不良或先天性点状软骨发育不良，以及康拉迪病，那么是由于不同的外显率常染色体隐性基因所引起的一类疾病，可以表现为相应的肢体不相对称的短上臂和大腿，以及有粗而短的脚趾、手指并出现关节的强直，以及面部、上颌、颈部等异常的表现。

　　部分患者还可以表现有先天性的白内障以及心血管器官的先天性缺陷。