点状骨骺发育异常又称为骨骺点状发育不良，是由不同的外显率，常染色体隐性基因所引起的一类先天性疾病，其临床表现可以包括患儿出现侏儒，生长发育矮小以及常在出生后一周内死亡或死产。常是由于感染所引起。

　　对于长期存活的可以表现为关节的僵硬，屈曲畸形为其常见的特征，尤其是膝关节，肘关节也可以表现为短肢型的侏儒以及出现先天性的白内障。因此以上症状都是较严重的一类临床表现。